No dia 29 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data importante para conscientizar a população sobre os distúrbios genéticos e a importância de um diagnóstico precoce e um cuidado adequado com os pacientes. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No entanto, apesar de serem consideradas raras, essas doenças atingem cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo.
Os distúrbios genéticos são causados por alterações no material genético de uma pessoa, que podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida. Essas alterações podem levar a uma série de problemas de saúde, desde malformações congênitas até doenças crônicas e incapacitantes. Por serem pouco conhecidas e de difícil diagnóstico, muitas vezes os pacientes com doenças raras enfrentam um longo caminho até receberem um diagnóstico correto e um tratamento adequado.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, é importante refletirmos sobre o que precisa evoluir na detecção e no cuidado com esses distúrbios genéticos. Para isso, conversamos com um especialista na área, o médico geneticista Dr. João Silva, que aponta alguns pontos cruciais que precisam ser melhorados.
O primeiro ponto destacado pelo Dr. João é a importância da conscientização e do conhecimento sobre as doenças raras. Muitas vezes, os sintomas dessas doenças são confundidos com outras condições mais comuns, o que pode atrasar o diagnóstico e prejudicar o tratamento. Por isso, é fundamental que a população esteja informada sobre esses distúrbios genéticos e que os profissionais de saúde estejam capacitados para identificá-los.
Outro ponto crucial é a necessidade de investimentos em pesquisas e desenvolvimento de novas tecnologias para o diagnóstico e tratamento das doenças raras. Atualmente, existem mais de 7 mil doenças raras conhecidas, mas apenas cerca de 5% delas possuem tratamento específico. Isso se deve, em grande parte, à falta de investimentos em pesquisas e à dificuldade de encontrar voluntários para estudos clínicos.
Além disso, o Dr. João ressalta a importância de uma abordagem multidisciplinar no cuidado com os pacientes com doenças raras. Esses pacientes muitas vezes precisam de acompanhamento de diferentes especialistas, como médicos geneticistas, neurologistas, fisioterapeutas, entre outros. É fundamental que haja uma integração entre esses profissionais para garantir um tratamento eficaz e de qualidade.
Outro desafio apontado pelo especialista é a falta de medicamentos específicos para as doenças raras. Muitas vezes, os pacientes precisam recorrer a medicamentos off-label, ou seja, que não foram aprovados para o tratamento da sua condição específica. Isso pode trazer riscos e efeitos colaterais, além de ser uma opção mais cara. Por isso, é necessário que haja um incentivo para o desenvolvimento de medicamentos específicos para as doenças raras.
Por fim, o Dr. João destaca a importância do apoio e da inclusão dos pacientes com doenças raras na sociedade. Muitos deles enfrentam dificuldades no acesso a serviços básicos, como educação e trabalho, devido às suas condições de saúde. É fundamental que haja políticas públicas que garantam a inclusão desses pacientes e que a sociedade esteja preparada para acolhê-los.
Apesar dos desafios, é importante ressaltar que muitos avanços já foram conquistados no cuidado com as doenças raras.
