La Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) ha emitido una alerta sobre los problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras para acceder a medicamentos a través del sistema judicial. Según la organización, los requisitos actuales para obtener estos medicamentos están retrasando y limitando el tratamiento adecuado para estas enfermedades, lo que afecta seriamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
En Brasil, se estima que hay alrededor de 13 millones de personas afectadas por enfermedades raras, lo que representa aproximadamente el 6,5% de la población. Estas enfermedades son caracterizadas por su baja incidencia y por su complejidad, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Además, muchas de estas enfermedades tienen un origen genético, lo que hace que la genética médica y genómica sean fundamentales para su correcto abordaje.
Sin embargo, a pesar de los avances en el campo de la genética médica y genómica, muchos pacientes con enfermedades raras aún enfrentan dificultades para acceder a los medicamentos necesarios para su tratamiento. Esto se debe en gran parte a los requisitos exigidos para obtener estos medicamentos a través de la justicia, que son complejos, costosos y requieren un largo proceso legal.
Según la SBGM, este proceso de solicitud de medicamentos a través de la justicia puede demorar hasta dos años, lo que resulta en una demora en el tratamiento para los pacientes con enfermedades raras. Además, el costo de este proceso puede ser muy alto para las familias, que ya están luchando con los costos de tratamientos y cuidados especiales necesarios para estas enfermedades. Esto hace que el acceso a los medicamentos sea aún más difícil y limita la posibilidad de un tratamiento adecuado.
La situación se agrava aún más cuando se trata de medicamentos de alto costo y de difícil acceso en el mercado brasileño, lo que obliga a los pacientes a recurrir a la justicia para obtenerlos. Según la SBGM, más del 50% de los medicamentos solicitados a través de la justicia son de alto costo.
Además, los requisitos actuales para acceder a medicamentos a través de la justicia son muy exigentes y a menudo no se adaptan a la realidad de los pacientes con enfermedades raras. Por ejemplo, en muchos casos se exige una prueba de eficacia del medicamento en el tratamiento de enfermedades específicas, lo que no es posible para muchas enfermedades raras debido a su baja incidencia. También se exige que la enfermedad sea incurable, lo que no siempre es el caso para algunas enfermedades raras que pueden ser tratadas con medicamentos específicos.
Todo esto resulta en una doble carga para los pacientes con enfermedades raras y sus familias, ya que no solo deben lidiar con la complejidad y la gravedad de la enfermedad, sino que también deben enfrentar obstáculos para acceder al tratamiento requerido.
En vista de esta situación, la SBGM está haciendo un llamado a las autoridades para que tomen medidas urgentes y establezcan políticas públicas que permitan un acceso más justo y equitativo a los medicamentos para enfermedades raras. La organización también está promoviendo una mayor conciencia sobre la importancia de la genética médica y genómica en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, y abogando por una mayor inversión en investigación y desarrollo en este campo.
Además, la SBGM está trabajando en estrecha colaboración con otras organizaciones y asociaciones de pacientes con enfermedades raras para buscar soluciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Juntos, están promoviendo la inclusión de la genética médica y genómica en el sistema de salud brasileño, lo que permitiría un diagnóstico y tratamiento más rápido y eficaz de las enfermedades raras.
Es importante destacar que algunos avances ya se han logrado en este campo. En 2014
